هو اضطراب  وراثي يصيب خلايا الدم ، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي ليستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى

تعتبر الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يفتك الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين.

 أنواع ثلاسيميا الدم:

    1.ثلاسيميا ألفا:  الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.

    2.ثلاسيميا بيتا:  الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز

اسباب الثلاسيميا:

تعد الوراثة هي السبب الرئيسي للإصابة بالثلاسيميا، إذ نعتبر الثلاسيميا مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي يؤدي  الى حصول خلل في وظيفة الهيموجلوبين، ويشترط حدوث الإصابة بتوارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين

ومن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا منها:
 

1:التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيميا ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الابناء من خلال جينات الهيموغلوبين الطافرة

2: البيئة: يحدث مرض الثلاسيميا في أغلب الأحيان عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي وجنوب شرق آسيا

اعراض الثلاسيميا

تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:

1.اعراض حامل الثلاسيميا: على الأغلب لا تظهر عليهم أية أعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم

    2.أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات وأعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب

    3.المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.

    4.اعراض المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى أول سنتين من العمر

أعراض الثلاسيميا الكبرى:

        شحوب البشرة.1

        فقدان الشهية.2

        البول الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء.3

        تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.4

        اليرقان: وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين.5

        تضخم الطحال والكبد، أو القلب.6

        مشاكل العظام، وخاصةً عظام الوجه.7

أما عن الأطفال المصابين بالثلاسيميا، كالأطفال حديثي الولادة المصابين بنوع بيتا تحديداً فقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من ولادتهم، أما الأنواع الأقل شدة، فقد لا يلاحظ عليهم أي أعراض إلا في مرحلة متأخرة من الطفولة، أو حتى مرحلة المراهقة

: المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي

1:الحديد الزائد، يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة، و يمكن أن يؤدي الكثير من الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء ، والذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.

2:عدوى يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.

في حالات الثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية

1:تشوهات العظام:  يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اتساع عظامك و يمكن أن يؤدي هذا إلى بنية عظام غير طبيعية ، خاصة في وجهك وجمجمتك و يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة كسر العظام.

2:تضخم الطحال: يساعد الطحال جسمك على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة، و غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء و يؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد.

يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة إذا نما طحالك بشكل كبير جدًا ، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.

نصائح للتعايش مع المرض ولتجنب حدوث المضاعفات :

    1.يجب على مريض الثلاسيميا وحامل المرض متابعة الطبيب باستمرار، مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم، بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.2

    3.عمل فحوصات دورية للدم، ومستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب، ويوصى بها كل 3 أشهر.

    4.عمل فحوصات لوظائف القلب، والكبد، والكلى، ووظائف الجهاز التنفسي، ووظائف العين، والأذن، ويوصى بها سنوياً.

    5.عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية: كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسب.

    تناول حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.6.

    يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.7.

    التواصل المستمر مع الأهل والأصدقاء.8.

    المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى.9.

    10.مراجعة الطبيب حال ظهور علامات واعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ.

    أخذ اللقاحات التي يوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.11

للوقاية من إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا بالطرق التالية:

    1.تجنب زواج الأقارب بشكل عام، والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.

    تجنب زواج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.2

    يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل للمرض، لكن لا يفضل ذلك.3