أُطلق اسم التهاب الشبكية الصباغي قبل أكثر من مئة عام على مرض ظهر خلاله بقع لونيّة صِبغيّة في قاعدة العين شوهدت بواسطة التنظير العينيّ
كان الاعتقاد السّائد أن الحديث يدور حول التهاب، وقد اتضح خلال القرن 20 أن المرض وراثيّ وناتج عن خلل جينيّ، كما اتّضح أن المرض يتطور لعمى مع التقدّم في السن أكثر من أي مرض وراثي آخر.
توجد مجموعة من الطفرات الجينية التي قد تُسبّب المرض، لكن فقط قسم منها أقل من عشرة معروفة حتى يومنا هذا.
يُعد التهاب الشبكية الصباغي مرض نادر ونسبة انتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من بين كل 2700 شخص تقريبًا.
تحتوي شبكية العين على نوعين من الخلايا التي تجمع الضوء، وهما: العصي والمخاريط يقع العصي حول الحلقة الخارجية لشبكية العين ويتنشط في الضوء الخافت.
تُؤثر معظم أشكال التهاب الشبكية الصباغي على العصي أولًا مما يُسبب اختفاء الرؤية الليلية، وعدم القدرة على الرؤية الجانبية.
تقع المخاريط في الغالب في مركز شبكية العين، وهي تُساعد على رؤية اللون والتفاصيل الدقيقة، عندما يُؤثر المرض عليهم يفقد المريض ببطء الرؤية المركزية والقدرة على رؤية الألوان.
توجد مجموعة من الطفرات الجينية التي قد تُسبّب المرض، لكن فقط قسم منها أقل من عشرة معروفة حتى يومنا هذا.
يُعد التهاب الشبكية الصباغي مرض نادر ونسبة انتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من بين كل 2700 شخص تقريبًا.
تحتوي شبكية العين على نوعين من الخلايا التي تجمع الضوء، وهما: العصي والمخاريط يقع العصي حول الحلقة الخارجية لشبكية العين ويتنشط في الضوء الخافت.
تُؤثر معظم أشكال التهاب الشبكية الصباغي على العصي أولًا مما يُسبب اختفاء الرؤية الليلية، وعدم القدرة على الرؤية الجانبية.
تقع المخاريط في الغالب في مركز شبكية العين، وهي تُساعد على رؤية اللون والتفاصيل الدقيقة، عندما يُؤثر المرض عليهم يفقد المريض ببطء الرؤية المركزية والقدرة على رؤية الألوان.
أعراض التهاب الشبكية الصباغي
تبدأ الأعراض الأوّليّة للمرض بالظهور بصورة عامة في مرحلة الطّفولة المبكّرة، ومن أبرز الأعراض المرتبطة بالمرض ما يأتي:
1. العمى الليلي
2. الفقدان التدريجي للرؤية الجانبية
3. فقدان الرؤية المركزية
أسباب وعوامل خطر التهاب الشبكية الصباغي
يُوجد العديد من الأسباب والعوامل التي تُؤدي إلى التهاب الشبكية الصباغي، وأكثر من 60 جين مسؤول عن تكوّن أكثر من نوع من المرض الذي ينتقل خلال مرحلة الطفولة بالطرق الآتية:
1. جينات جسدي متنحية
2. جينات جسدية سائدة
3. جين محمول على الكروموسوم إكس
معظم الذكور الذين يرثون الجين من أمهاتهم يُعانون من أعراض شديدة، وفي هذا النوع من الجينات المسببة للمرض لا ينقل الآباء المرض لأبنائهم.
الوقاية من التهاب الشبكية الصباغي
قد تُساعد الاستشارة والاختبار الجيني في تحديد إذا كان الطفل معرض لخطر الإصابة بهذا المرض.